Złe wyniki badań prenatalnych – co robić?

Każda przyszła mama drży o zdrowie swojego nienarodzonego dziecka, jednak w przypadku niektórych kobiet obawy mogą zostać znacznie podsycone. Dzieje się tak w momencie przeprowadzenia badań prenatalnych, których wyniki są złe. Co wtedy? Jakie kroki mogą podjąć rodzice?

Na czym polegają badania prenatalne płodu?

W Polsce takim badaniom poddaje się kobiety po 35. roku życia lub te, które znajdują się w grupie ryzyka (np. urodziły już dziecko z wadą genetyczną). Badanie jest przeprowadzane między 11. a 14. tygodniem ciąży – później prawdopodobieństwo określenia ewentualnych wad drastycznie spada.

Badanie składa się z dwóch etapów: USG (określenie przezierności karkowej oraz stwierdzenie obecności kości nosowej) i testu PAPPA (test krwi). Czasami wyniki są bardzo złe i wskazują na znacznie podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną – określa się prawdopodobieństwo zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Pataua (trisomia 13).

Gdy wyniki badań prenatalnych są złe

O wynikach badań prenatalnych kobietę informuje genetyk, który musi dokładnie objaśnić uzyskane wyniki i obowiązkowo zastrzec, że wciąż jest to tylko statystyka. Oznacza to, że zły wynik testu podwójnego nie przesądza o tym, że dziecko na pewno ma wadę genetyczną. Podwyższona przezierność karkowa może być spowodowana np. chorobą serca, a kiepskie wyniki krwi cukrzycą ciążową. Komputer obliczający ryzyko nie bierze takich zmiennych pod uwagę.

Dlatego najważniejsze, co należy zrobić po otrzymaniu niepokojących wyników badań, to zachowanie spokoju. Oczywiście, jest to bardzo trudne, jednak rodzice nie powinni z góry zakładać najgorszego scenariusza.

Dalsza diagnostyka

Pierwszą i najczęściej wybieraną przez rodziców opcją jest przeprowadzenie badania inwazyjnego płodu, nazywanego amniopunkcją. Lekarz obserwując obraz z USG nakłuwa brzuch kobiety i pobiera odrobinę płynu owodniowego. Wynik badania jest dostępny po około 3 tygodniach i daje pewność w kwestii wykrycia ewentualnych wad genetycznych. Dlatego jeśli rodzice chcą mieć 100% spokój ducha, po otrzymaniu złych wyników testu podwójnego powinni zdecydować się na amniopunkcję. Często podnoszone ryzyko poronienia w wyniku badania jest śladowe – wynosi około 1%.

Jeśli rodzice boją się podjąć ryzyko, mogą skorzystać z innej metody – testu genetycznego krwi. Jest to niestety usługa komercyjna, nierefundowana przez NFZ i bardzo kosztowna. Cena testu to około 2500 złotych, jednak jest to metoda bezpieczna, która w żaden sposób nie zagraża dziecku i matce.

Warto wiedzieć

Wynik testu daje około 99% pewność wykrycia zespołu Downa, około 90% pewność wykrycia zespołu Edwardsa i około 80% pewność wykrycia zespołu Pataua.

Jeśli wyniki takiego testu są złe, kobieta zostaje skierowana na amniopunkcje, która ostatecznie potwierdzi hiobowe wieści. Wykrycie wad genetycznych jest wówczas podstawą do przeprowadzenia legalnej terminacji.

Oczywiście rodzice nie są przymuszania do przeprowadzenia jakichkolwiek badań. Jeśli mimo złych wyników testu podwójnego zdecydują się żyć w niepewności, mają do tego pełne prawo. Wówczas potwierdzenie ewentualnych wad może nastąpić podczas tzw. badania połówkowego w 20. tygodniu ciąży. Jednak pewność uzyska się dopiero po urodzeniu dziecka.