Pierwotna nietolerancja laktozy to bardzo często spotykana w Polsce i na świecie nietolerancja pokarmowa o podłożu genetycznym - szacuje się, że schorzenie to dotyczy aż 25% dorosłych mieszkańców naszego kraju. Na czym więc polega ta choroba i jakie badania pozwolą na jej prawidłowe rozpoznanie?
Pierwotna nietolerancja laktozy - co to jest i jakie są jej przyczyny?
Laktoza jest cukrem występującym w mleku - pierwotna nietolerancja laktozy polega zaś na jej niedostatecznym trawieniu przez organizm. To z kolei spowodowane jest zbyt małą ilością enzymu laktazy, który jest odpowiedzialny za prawidłowe trawienie laktozy.
Niewystarczająca ilość laktazy skutkuje zaburzeniem procesów trawienia laktozy, a tym samym prowadzi do wystąpienia u chorego dokuczliwych objawów po spożyciu mleka i innych produktów zawierających ten cukier mleczny, na przykład śmietany, maślanki czy kefiru - mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl
Wśród symptomów pojawiających się w przebiegu nietolerancji laktozy wymienia się wzdęcia, nudności, biegunki, kolki, bóle brzucha czy odwodnienie organizmu.
Pierwotna nietolerancja laktozy jest chorobą genetyczną, rozwijającą się na skutek mutacji (zmiany) w genie LCT - to właśnie ta mutacja odpowiada za niewystarczającą produkcję enzymu laktazy. Schorzenie to dziedziczone jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że konieczne jest posiadanie dwóch zmutowanych wersji genu LCT, aby doszło do wystąpienia choroby.
Nietolerancja laktozy typu pierwotnego ujawnia się zazwyczaj u młodych dorosłych (może jednak wystąpić również u osób młodszych) i jest nieodwracalna - oznacza to, że po postawieniu diagnozy konieczne jest wyeliminowanie z diety produktów z laktozą i odżywianie się w ten sposób przez resztę życia.
Nietolerancję laktozy można wykryć na kilka sposób, również przy pomocy badania genetycznego (zobacz badanie na nietolerancję laktozy dostępne na Zdrowegeny.pl) Istotą tego testu jest analiza DNA pacjenta w laboratorium genetycznym w celu sprawdzenia, czy obecna jest w nim mutacja genu LCT.
Badanie genetyczne można wykonać po pobraniu od pacjenta próbki materiału biologicznego, najczęściej wykorzystuje się do tego krew. Zrobienie takiego badania zalecane jest osobom z podejrzeniem nietolerancji laktozy, ale także w przypadku występowania tego schorzenia u naszych bliskich krewnych - dodaje Magdalena Sikora.
Innymi metodami stosowanymi w diagnostyce nietolerancji laktozy są wodorowy test oddechowy oraz pomiar glukozy we krwi. Pierwsze z tych badań polega na pomiarze w wydychanym przez pacjenta powietrzu poziomu wodoru (po uprzednim spożyciu laktozy) - jeżeli pacjent rzeczywiście cierpi na nietolerancję laktozy, dochodzi do nadmiernej fermentacji tego cukru w jelicie grubym i do wytworzenia dużych ilości wodoru.
Drugie badanie polega natomiast na pomiarze we krwi stężenia glukozy, również po spożyciu laktozy - jeśli enzym laktaza występuje w niewystarczającej ilości, laktoza nie może zostać strawiona do cukrów prostych (glukozy i galaktozy), a tym samym stężenie glukozy we krwi nie wzrośnie.
Artykuł partnera.